I test di predittività

Per predisposizione genetica alle malattie si intende quell'insieme delle caratteristiche del patrimonio genetico che aumentano la probabilità di contrarre una determinata patologia. Per alcune malattie, la genetica ci permette di poter affermare con certezza che un problema si verificherà. Ma nella stragrande maggioranza dei casi la malattia si sviluppa solamente quando certe caratteristiche genetiche si incontrano con determinati fattori cosiddetti ambientali: ad esempio un individuo che ha familiarità per malattie cardiovascolari aumenterà enormemente il rischio di svilupparle se è un forte fumatore o non tiene sotto controllo i valori della pressione e del colesterolo. Di recente, si è visto come alcune abitudini di vita possano permettere di evitare di contrarre determinate patologie, o se non altro di ritardarne lo sviluppo in modo significativo ed attenuarne i sintomi.

Grande interesse ha assunto il ruolo della predittività nella malattia di Alzheimer. La malattia di Alzheimer é una malattia degenerativa delle cellule cerebrali che provoca demenza, cioè un declino progressivo delle funzioni intellettive e della memoria, con alterazioni della personalità e del comportamento. La malattia si manifesta prevalentemente dopo i 60 anni, anche se esistono casi molto più rari di esordio fra i 30 e 50 anni.

Si può fare una prima importante distinzione fra le forme di Alzheimer sporadiche e quelle familiari.

Le forme sporadiche sono la maggioranza (circa il 75%): sporadico significa che la malattia colpisce un solo membro di una famiglia. Tutti casi di Alzheimer che non presentano familiarità vengono considerati come sporadici. Nelle forme familiari (il restante 25% dei casi) più persone sono invece colpite nella stessa famiglia. Le forme familiari si possono a loro volta suddividere in:

  • Forma tardiva familiare (AD2): si diagnostica questa forma nelle famiglie con più casi di malattia che si manifestano dopo i 65 anni.
  • Forme precoci familiari (AD1, AD3, AD4): si diagnosticano queste forme nelle famiglie con più casi della malattia che si manifestano prima dei 65 anni. I sottotipi (AD, AD2, AD3) si possono distinguere solo con un test genetico. Informazioni importanti sono arrivati dallo studio delle forme familiari di Alzheimer, per le quali sono state identificati alcuni geni che se mutati possono causare la malattia.

Il gene della proteina amiloide (APP), localizzato nel cromosoma 21 risulta alterato nella forma AD1. Le mutazioni dell'APP sono rare (solo circa 20 famiglie finora identificate nel mondo) e causano una malattia ad esordio precoce (35-50 anni). Proprio sfruttando queste anomalie la Diatech Pharmacogenetics, ditta italiana leader a livello europeo nei test di predittività, ha messo a punto un test dedicato alla prevenzione dell'Alzheimer basato sulla mutazione di tre fattori: Presenilina 1 (PSEN 1), Presenilina 2 (PSEN 2) ed APOE.

Proprio per il fatto che un dato profilo genetico non implica necessariamente lo sviluppo una malattia, ma solo un aumento delle probabilità che questo accada, l'adozione di alcuni accorgimenti igienici e comportamentali potrebbe scongiurarne l'insorgenza. Per esempio (come già evidenziato dal bellissimo articolo del Prof. Vincenzo Marigliano pubblicato nel numero di Novembre di Persone e Società) recentemente l'interesse per approcci dietetici nella prevenzione del declino cognitivo è aumentato. In particolare gli acidi grassi omega-3 hanno dimostrato un'attività anti-amiloide, anti-tau (tau è una proteina che si ritrova nelle placche cerebrali dei malati di Alzheimer) ed antinfiammatoria nei cervelli degli animali.

Ma secondo quanto recentemente pubblicato nel Journal of Alzheimer disease, alti livelli di Omega-3 aumenterebbero il flusso sanguigno, in specifiche aree cerebrali legate alla memoria e alle capacità cognitive.

La ricerca, condotta dalla University of Texas a San Antonio (USA), è secondo il Dott. George Perry, editore della ricerca, ricercatore e professore di biologia: "un importante passo avanti per dimostrare l'importanza nutrizionale per la salute del cervello”. Alla luce di tutto ciò, la prevenzione rimane l'unica arma per evitare l'insorgenza della malattia, ed in quest'ottica i test di predittività svolgono un importantissimo ruolo.

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