La nuova frontiera della Nutrigenomica

Che cos'è il Test del DNA?

Analisi personalizzata del DNA: L'analisi personalizzata del DNA è l’essenza del programma Salute Genetica Personalizzata ideato da Suracell negli Stati Uniti. Consiste in un resoconto redatto in laboratorio sulla base di un campione di DNA prelevato dalle cellule della mucosa buccale. Sulla base dei risultati ottenuti dall’esame, la lettura del profilo genetico rivelerà se presenti, ben evidenziate, le variazioni genetiche ereditate e quelle acquisite durante l’invecchiamento.

Lo scopo, sulla base dei risultati ottenuti, è quello di suggerire anche un regime personalizzato di integratori alimentari con una indicazione nutrizionale mirata, composta da principi attivi selezionati per il bilanciamento e il ripristino delle carenze del metabolismo in questione. Oltre che a terapie antiaging specifiche.

Che cos’è il DNA?

Il DNA rappresenta il principale componente dei cromosomi, lunghe molecole che costituiscono la sostanza fondamentale del gene, in cui sono contenute le informazioni genetiche essenziali per la vita degli organismi. I geni sono segmenti presenti all’interno della molecola del DNA, una lunga molecola che appare come un filo superavvolto (DNA Acidodeossiribonucleico: codifica l’informazione trasmessa ereditariamente). L’ambiente ed i geni definiscono la crescita dell’essere umano attraverso la sintesi delle proteine che sono necessarie ad ogni organismo.

Glossario Genico:

• Fenotipo: l’insieme delle caratteristiche visibili di un individuo.
• Genotipo: le informazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli.
• Carattere: una caratteristica fenotipica.
• Gene: l’unità funzionale della trasmissione genetica.
• Allele: una delle forme alternative che un gene può avere.

La Genetica

Dal greco gennao γεννάω = dare vita, generare: Il Gene è l’unità ereditaria degli organismi viventi. I geni sono contenuti nel genoma di un organismo, che può essere composto di DNA o di RNa, e dirigono lo sviluppo fisico e comportamentale dell’organismo. La maggior parte dei geni codifica proteine coinvolte nei processi biochimici e metabolici della cellula. Molti geni non codificano proteine, ma producono RNA non codificante, che può giocare un ruolo fondamentale nella biosintesi delle proteine e nell’espressione genica. I geni strutturali determinano la sequenza amminoacidica delle proteine, molecole che svolgono una grande varietà di compiti. Per esempio, le proteine trasmettono messaggi tra le cellule, attivano e disattivano geni, sono fondamentali nella contrazione muscolare, formano strutture come capelli e peli. Alcuni geni non codificano proteine ma RNA (rRNA, tRNA, snRNA, snoRNA), molecole deputate a svolgere funzioni precise e importantissime all’interno della cellula, ad esempio rRNA e tRNA sono componenti necessari alla sintesi proteica.

Danneggiamento del DNA

Il danno al DNA, causato da normali processi metabolici nella cellula, si verifica ad un tasso che varia da 1000 ad un milione di lesioni molecolari per cellula al giorno. Tuttavia, molte cause di danneggiamento possono incrementare questa velocità. Sebbene ciò costituisca solo lo 0.000165% dei tre miliardi di paia di basi del genoma umano, una singola lesione non riparata in un gene critico può avere conseguenze catastrofiche per un individuo. Il termine polimorfismo viene esteso ai casi di cambiamento nella sequenza del DNA. Il danno al DNA può essere classificato in due tipi principali:

• Danno endogeno, come quello causato dall’attacco di radicali reattivi dell’ossigeno derivanti da sottoprodotti del normale metabolismo cellulare (mutazioni spontanee);
• Danno esogeno, causato da agenti esterni quali:
  • Radiazioni ultraviolette provenienti dal sole [UV B-A-C].
  • Radiazioni di diversa frequenza, comprendenti i raggi-X ed i raggi gamma.
  • Idrolisi o distruzione termica.
  • Alcune tossine vegetali, alimentazione sbagliata.
  • Mutageni chimici prodotti dall’uomo, come gli idrocarburi derivanti dal fumo di sigaretta.

Cosa succede se il DNA si rovina?

Recenti studi provano che i danni al DNA e la scarsa rigenerazione cellulare costituiscono le principali cause dell’invecchiamento precoce e di molte malattie legate ad esso. Come in un sistema di fotocopiatura, le cellule si formano riproducendo le caratteristiche di quelle che le precedono. Il passare del tempo, l’inquinamento atmosferico, le diete, lo stile di vita e l’eredità genetica erodono la struttura delle cellule, dando il via ad un processo di invecchiamento unico per ogni individuo. Con la degenerazione cellulare, le molecole, le sostanze nutrienti e quelle chimiche che circolano all’interno delle cellule, cominciano a sviluppare carenze di alcune sostanze nutrienti e di alcuni minerali. Questo può causare l’interruzione delle funzioni del corpo e, con il tempo, può favorire un invecchiamento più veloce.

Malattia, morte ed evoluzione: La velocità di riparazione del DNA gioca un ruolo vitale, a livello cellulare, nelle malattie (non infettive) e nell’invecchiamento, e a livello di popolazioni, nell’evoluzione. Sono state individuate due importanti relazioni:

• velocità di riparazione del DNA e mutazioni;
• velocità di riparazione del DNA ed invecchiamento.

Poiché le mutazioni sono direttamente correlate con l’evoluzione, emerge un nuovo modo di guardare alla relazione tra evoluzione ed invecchiamento. Appare chiaro che il meccanismo delle mutazioni, se fornisce al genoma la plasticità per adattarsi, è anche responsabile della destabilizzazione del genoma stesso, come pure della sua suscettibilità alle malattie ed all’invecchiamento.

Gli organismi sono soggetti alle malattie ed all’invecchiamento essenzialmente perché le mutazioni sono il principale motore dell’evoluzione? La questione è ancora aperta e sono state proposte numerose teorie.

Medicina e modulazione della riparazione del DNA: Svariate prove legano il danno al DNA con la morte e la malattia. Secondo quanto indicato da recenti studi di iperespressione, l’aumento dell’attività di alcuni enzimi di riparo del DNA potrebbe diminuire la velocità di invecchiamento e le malattie. Ciò potrebbe consentire la messa a punto di interventi umani in grado di conferire anni di integrità e di salute ad una popolazione in via di invecchiamento.

Che relazione c’è fra il DNA e l’invecchiamento?

La metodologia per l’analisi dal prelievo delle cellule della mucosa buccale del DNA si è avvalsa di una ricerca scientifica approfondita negli anni, sia sui geni che sui polimorfismi genici che possono influenzare il funzionamento dei processi metabolici umani. Per tale procedura sono stati presi in considerazione criteri scientifici estremamente seri e completi e dati casistici pubblicati negli anni numericamente importanti.

Gli studi sono stati condotti avvalendosi anche: del database del Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare e di Bioinformatica (EMBL-EBI) che ha guidato lo studio insieme al National Human Genome Research Institute (NHGRI), parte del NIH statunitense, di una ricerca limitata solamente a studi condotti su esseri umani, di una nostra valutazione periodica dei casi seguita per anni. Inoltre della valutazione e dell’attendibilità scientifica delle pubblicazioni mediche apparse fino ad oggi sulle riviste specializzate che hanno trattato e trattano di questa conoscenza scientifica, e che costituiscono una realtà conoscitiva importante, e dell’attenta sintesi dell’evoluzione nel mondo della ricerca scientifica sul Genoma nell’arco di quest’ultimi 4 anni, che rappresenta la base della ricerca medica sulla genetica umana.

Per quanto riguarda la valutazione dei dati clinici sono stati utilizzati i seguenti parametri:

• Dati pubblicati su riviste mediche internazionali, rinomate, diffuse e recensite da personalità di spicco dell’ambiente medico e scientifico.
• Dati clinici raccolti o compilati su campioni rappresentativi di più di 100 individui, di entrambi i sessi, e di diversa etnia.

Una volta identificati i geni collegati ai vari metabolismi, è stata confermata la funzione del gene e la sua connessione al processo metabolico, confrontando ciò con database anche di altre istituzioni scientifiche. I ricercatori iniziano a capire che la differenza fra l’essere sano e l’essere malato dipende dalla presenza di particolari varianti dei geni e non solo: ciò ha molto a che vedere con il modo in cui i geni interagiscono fra di loro.

Questo significa che uno stesso gene può presentarsi in più versioni diverse e sono proprio queste varianti a determinare il rischio di patologie organiche o certe caratteristiche fisiche o anche la predisposizione a particolari malattie ereditarie. Tali comuni varianti rappresentano dei polimorfismi chiave definiti SNP che possono influenzare la salute degli individui.

Ciascuno dei nostri geni possiede circa 10 differenze nel suo «codice» rispetto al «gene standard», queste deviazioni vengono chiamate «polimorfismi » (SNPs= single gene polymorphisms) e le varianti che ne conseguono «alleli». Ovvio che, vista la relativa alta frequenza con cui tali mutazioni ricorrono nel genoma, non tutti i polimorfismi causano gravi implicazioni per la salute, la maggior parte di essi esibisce invece solo un lieve effetto sulla funzionalità della proteina per cui codifica. É stata sviluppata una metodologia laboratoristica evoluta per l’analisi di questo DNA dalle mucose buccali con una breve lista di geni e polimorfismi (SNP), che riguardano però metabolismi importanti e fondamentali per la nostra vita. Essa si basa su una varietà di criteri che includono:

Dati clinici: metodologia, demografia, numero di studi che supportano l’effetto biologico, credibilità e attendibilità della fonte d’informazione, funzione del gene, studi sulle modificazioni alimentari correlate alla causa del polimorfismo genico, risultati contraddittori.

• Polimorfismi supportati con un solo studio scientifico e pertanto ritenuti inefficaci sotto il profilo scientifico sono stati rimossi dalla selezione.
• Polimorfismi che hanno un effetto clinico apparentemente dissociato dalla funzione del gene sono stati rimossi dalla selezione.
• Polimorfismi che hanno una chiara associazione con cause di malattie gravi (cancro ad es.) sono stati anch’essi rimossi.

Una possibile variazione di questi SNP interessa strettamente la nostra salute e il nostro benessere, poichè potrebbe incidere fortemente sui processi dell’invecchiamento fisiologico e sul manifestarsi di patologie importanti. Un ulteriore selezione di SNP è stata effettuata da una commissione scientifica Americana per il gruppo Suracell, che si è basata sia su dati scientifici sia su dati clinici e fattori addizionali. Incluse le frequenze alleliche, aspetti clinici specifici di una particolare etnia o popolazione, accuratezza degli esami di laboratorio.

Ci sono voluti quattro anni di lavoro da parte di 35 gruppi di ricerca fra Europa e Stati Uniti per scrivere i primi volumi sulla funzione dei geni, ciò ha rivelato come l’1% dei geni umani lavora per produrre proteine. Il Genoma Umano scrivono gli autori della ricerca su Nature, è un elegante ma criptico deposito d’informazioni. Per decifrarlo il primo passo è stato fatto molti anni fa con il Progetto Genoma Umano, che nel 2001 ha fornito la prima mappa dei geni e della loro posizione. Allora meravigliò sapere che il DNA umano era molto più piccolo di quanto si credesse, composto com’era da appena 22.000 geni e stupì ancor di più sapere che appena la metà di questi producono delle proteine.

Adesso la nuova impresa scientifica a caccia dei segreti del genoma consiste nel carpire come i tre miliardi di lettere, ossia le unità elementari del genoma, in modo diretto o indiretto, forniscono ad esempio le istruzioni per fabbricare ogni organo, tessuto e cellula dell’organismo. In 4 anni la ricerca ha raggiunto la prima tappa.

Con il coordinamento di Ewan Birney del Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare e dell’Istituto Europeo di Bionformatica della Wellcome Trust, ha dimostrato che il Genoma Umano viene trascritto in modo pervasivo. Vale a dire che le informazioni contenute nei singoli geni vengono copiate più i più volte nell’acido ribonucleico RNA, come se si volesse salvare un lavoro particolarmente importante fatto al computer e dello stesso file si creassero quindi più copie.

Fino adesso si sapeva che il genoma contiene un insieme relativamente piccolo di geni e una grandissima quantità del cosiddetto DNA "spazzatura", fatto di sequenze che non producono proteine e che erano chiamate così perché fino a pochi anni fa erano considerate del tutto inutili. Solo di recente sono state rivalutate, in seguito a scoperte che hanno dimostrato il loro ruolo nel controllare alcuni geni e alcune funzioni genetiche. All'interno dei 100 trilioni di cellule che costituiscono il corpo umano e che intervengono nel processo cellulare legato all’invecchiamento ed al danneggiamento del DNA avvengono cinque processi fondamentali:

• Ossidazione: è un processo durante il quale l’equilibrio metabolico della cellula viene interrotto dall’esposizione a sostanze che si trovano nell’ambiente. Questo processo ha come risultato il danneggiamento del DNA da parte dei radicali liberi (molecole estremamente reattive ed instabili) che causano seri danni alle cellule ed accelerano il processo di invecchiamento. Quando vi è un eccesso di radicali liberi, una diminuzione dei livelli di anti-ossidanti o quando si verificano entrambe le condizioni, lo stress ossidativo diventa una condizione nociva per l’organismo, poiché diventa incapace di mantenere una protezione antiossidante ottimale. Lo stress ossidativo contribuisce all’insorgere del diabete, delle disfunzioni cardiache, dell’Alzheimer, delle artriti reumatoidi, delle degenerazioni maculari e delle disfunzioni del fegato.
• Glicazione: è il processo durante il quale molecole di glucosio si legano a molecole proteiche e a specifici recettori, rendendoli inattivi. Questa inattività causa l’ispessimento dei tessuti e la degenerazione fisiologica associata all’invecchiamento. La glicazione è legata ai livelli di zucchero nel sangue e di grasso nel corpo, che sono fra i più difficili da controllare durante l’invecchiamento. Un’eccessiva glicazione è una fra le principali cause di invecchiamento e contribuisce all’insorgere di cancro e diabete.
• Metilazione: è il processo durante il quale vengono modificate le proteine, il DNA o RNA, attraverso l’aggancio di metile, che serve a controllare l’espressione genica (l’attivazione e la disattivazione di particolari geni). Ha un impatto negativo sulla salute cardiaca e vascolare. Una metilazione difettosa contribuisce all’invecchiamento e ai processi dipendenti dall’invecchiamento come l’insorgere del cancro, il deterioramento cardiaco e l’invecchiamento cerebrale.
• Infiammazione: è quel processo di auto-cura con cui il corpo risponde a infortuni, infezioni e deterioramento fisico – specialmente a livello di ossa e giunture. L’invecchiamento, unitamente ad una dieta sbagliata e a cattive scelte di vita, indebolisce la nostra resistenza all’infiammazione e ciò può portare all’insorgere di una vasta gamma di problemi di salute che includono anche problemi legati alla digestione, disturbi del sistema immunitario, diabete, obesità ed insufficienza cardiaca.
• Funzione DNA: è una misura che il corpo adotta come difesa contro i danni cellulari causati dall’ambiente. Un’ottima attività del DNA ha un effetto che rallenta la morte della cellula, la mutazione, gli errori di riproduzione, il danneggiamento persistente del DNA e l’instabilità genomica. Grazie a questo effetto, la Funzione DNA corregge i danni del DNA e, quindi, incrementa il buon funzionamento dello stesso. Le anomalie nella Funzione DNA e nei processi di riparazione sono coinvolti nell’insorgere del cancro e nell’invecchiamento.

Ognuno di questi processi è controllato da uno specifico gruppo di geni. Se questi processi cellulari diventano poco controllati nel tempo, a causa del danneggiamento dei geni, o peggiorano, a causa di un impoverimento dell’eredità genetica, il nostro DNA subisce ulteriori danni. L’analisi del DNA fornita da DNA Research si basa su un semplice test: l’analisi del DNA su un campione di cellule misto a saliva prelevato dalla mucosa interna della guancia tramite un coton-fiock lievemente abrasivo.

Per chi è indicato il Test del DNA: Dietologia-Endocrinologia: Ai soggetti obesi, in sovrappeso o con patologie metaboliche, che vogliono conoscere l’esistenza di predisposizioni ereditarie al sovrappeso nonché stabilire un programma dietetico o dimagrante adatto al proprio profilo genetico.

Antiaging-Biogerontologia: A chi vuole conoscere il proprio grado di invecchiamento nonchè le misure dietetico-nutrizionali e le cure più appropriate da intraprendere con l’intento di migliorare l’età biologica.

Medicina Preventiva: A quanti desiderano informarsi sulle proprie predisposizioni verso malattie cardiovascolari, respiratorie, neurodegenerative, del sistema immunitario, verso l’osteoporosi, al fine di contrastare gli effetti negativi dell’ereditarietà attraverso la correzione dello stile di vita, della dieta e con l’assunzione di cure personalizzate.

Ginecologia-Andrologia: Alle donne in menopausa, agli uomini in andropausa con l’obietivo di stabilire la terapia ormonale sostitutiva ottimale, nonchè dieta ed integrazione nutrizionale più adeguate alla propria salute.

Medicina Interna: A tutti coloro affetti da determinate malattie (infettive, immunologiche, dell’apparato cardiorespiratorio, metaboliche, neurologiche etc..) che vogliono conoscere il proprio terreno genetico con lo scopo di antagonizzare eventuali predisposizioni negative correggendo dieta, stile di vita e seguendo cure disegnate in base alle proprie esigenze.

Medicina dello Sport: Agli atleti, agli sportivi ed a tutti coloro che hanno l’esigenza di seguire una dieta e di assumere gli integratori più indicati al proprio assetto genetico.

Farmocologia: Quando si vuole valutare il metabolismo individuale dei farmaci e stabilire le cure più adatte a seconda delle patologie e dell’individualità genetica.

Campi di applicazione in ricerca:

1. Sviluppo di trattamenti per patologie.
2. Studio della funzione antiossidante di cibi e bevande.
3. Prevenzione dei danni dovuti ad invecchiamento e malattie.
4. Valutazione dello stile di vita.
5. Valutazione dello stress ossidativo generato da composti tossici, radiazioni, eccessi nell’assunzione di fumo, alcool, uso di farmaci, etc...