Amiloidosi cardiaca: cos’è e perché è importante conoscerla

L’amiloidosi cardiaca è una condizione in cui proteine anomale (amiloide) si depositano nel muscolo del cuore. Questo processo rende il cuore rigido, meno elastico e meno capace di pompare sangue in modo efficace. Può colpire persone di ogni età, ma è più comune negli anziani, in particolare negli uomini sopra i 70 anni.

Il cuore infiltrato da amiloide può portare a uno scompenso cardiaco progressivo. Negli ultimi anni, la conoscenza di questa patologia è cresciuta. Molti casi in passato non venivano riconosciuti in tempo.

I principali sintomi dell’amiloidosi cardiaca

I sintomi dell’amiloidosi cardiaca sono spesso simili ad altre malattie cardiache. Questo rende difficile una diagnosi precoce.

I più comuni includono:

• Fiato corto durante gli sforzi, anche minimi
• Stanchezza persistente e facile affaticamento
• Gonfiore a caviglie e gambe (edemi)
• Palpitazioni o battito cardiaco irregolare
• Capogiri o svenimenti

Oltre ai disturbi cardiaci, possono esserci segnali da non sottovalutare:

• Tunnel carpale bilaterale (formicolio alle mani su entrambi i lati)
• Stenosi lombare (dolore o debolezza alle gambe)
• Neuropatie periferiche (alterazioni della sensibilità)

In presenza di questi sintomi, soprattutto in soggetti anziani, è bene parlarne con il medico.

Come avviene la diagnosi dell’amiloidosi cardiaca

Una diagnosi di amiloidosi cardiaca accurata è fondamentale per iniziare presto la terapia più adatta. Il medico parte da esami clinici e immagini cardiache (ecocardiogramma, ECG).

Uno degli strumenti più utili è la scintigrafia ossea per amiloide, esame non invasivo che permette di individuare i depositi cardiaci. Se necessario, si effettuano ulteriori esami come risonanza magnetica cardiaca, test genetici o biopsia. Il percorso diagnostico è personalizzato in base ai sintomi e alla forma sospettata.

Tipologie di amiloidosi: AL e ATTR

Esistono diversi tipi di amiloidosi. I più frequenti a livello cardiaco sono due:

• Amiloidosi AL: forma più aggressiva, causata da cellule anomale del midollo osseo che producono catene leggere tossiche. Può colpire cuore, reni, fegato e nervi.
• Amiloidosi ATTR: causata dalla proteina transtiretina. Si divide in:
  • ATTR wild-type (senile), non genetica, più comune negli uomini anziani
  • ATTR ereditaria, dovuta a mutazioni genetiche, può colpire cuore e sistema nervoso

Distinguere le forme è essenziale per stabilire la cura più efficace.

Le opzioni di terapia per l’amiloidosi cardiaca

Le possibilità di terapia per l’amiloidosi cardiaca sono oggi più numerose rispetto al passato. I trattamenti variano in base al tipo di amiloidosi e allo stadio della malattia:

• Per la forma AL, si usano farmaci chemioterapici mirati e, in alcuni casi, trapianto di cellule staminali.
• Per la forma ATTR, sono disponibili farmaci innovativi che rallentano la malattia:
  • Tafamidis, primo farmaco specifico approvato, è in grado di stabilizzare la proteina TTR.
  • Acoramidis, di recente autorizzazione in Italia, agisce in modo simile e con maggiore efficacia.

Sono in arrivo anche nuove terapie sperimentali che agiscono alla radice del problema. In entrambi i casi, un trattamento precoce migliora la qualità e la durata della vita.

Centri di riferimento e risorse per pazienti

La diagnosi e il trattamento dell’amiloidosi richiedono competenze specialistiche. In Italia esistono centri dedicati, come quello del Policlinico San Matteo di Pavia e altri ospedali universitari.

Un supporto importante arriva anche dalle associazioni pazienti, come fAMY Onlus, che offrono informazione, orientamento e assistenza. Il Portale Malattie Rare del Ministero della Salute elenca i centri accreditati e i diritti dei pazienti.

Parlarne con il medico è il primo passo

Se hai sintomi compatibili con amiloidosi cardiaca, o segnali insoliti come tunnel carpale bilaterale, parlane con il tuo medico. Solo un controllo accurato può escludere o confermare la diagnosi.

Una diagnosi tempestiva permette di accedere a cure sempre più efficaci. L’amiloidosi cardiaca oggi non è più una malattia senza speranza, ma una condizione che si può trattare con risultati positivi.